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染色体检测
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  染色体异常是引起不孕不育、反复不良怀胎的沉要成分,在早期流产的胚胎中,有60-80%是由于染色体异常引起的,流产伉俪中约有33%存在染色体异常。


发病原因

  固然染色体畸变的发病机造不明,但某些染色体异常我们是能判断出原因的。

1、染色体易位与内排泄错乱有关,出格是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体易位。

2、滥用药物、大气传染、饮食传染、电磁波传染、放射线传染等等,也是导致染色体易位的常见成分。


检测产品


染色体检测的了局,常见的有以下几种;

一是染色体平衡易位。

二是染色体同源易位。

三是染色体正常。

产品名称检测内容合用人群样本类型
染色体检测-100K23对染色体非整倍体和100Kb以上缺失,沉复

1.中晚孕期天然流产(孕周>122周)死胎,或B超异常,多发畸形胎儿 ;

2.先天畸形,智力低下/发育缓慢,先性子心脏病以及有说话阻碍,不明原因多发系统异常等临床表征的新生儿/儿童患者和疑似患者

流产组织

(含胚胎,绒毛,胎儿组织)

表周血

脐血

羊水

DNA

染色体检测-TⅠ

23对染色体非整倍体和100Kb以上缺失,易位,倒位,5kb断点

1.B超异常,多发畸形但核型/arrayCGH/SNParray未发现异常的胎儿 ;

2.拥有反复流产史,畸形胎儿怀胎史,诞生缺点生育史,但胎儿样品不能获得的伉俪 ;

3.不明原因不孕不育的伉俪 ;

4.任何但愿通过平衡易位或倒位携带者筛查领导生育的伉俪。

脐血

表周血

DNA


临床意思

1.  查找流产、死胎、B超异常、多发畸形胎儿的遗传原因,削减其他不用要检测或医治。

2.  查找伉俪染色体问题,辅助临床领导再次怀胎,结合现有的诊断技术领导伉俪健全生育下一代。

3.  查找男性少、弱、无精症的遗传原因,领导睾丸活检和助孕方式。

4.  辅助患者和疑似患者临床诊断。


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