55世纪生物集团以山东大学和山东大学齐鲁医院为科研依附 ，同国际国内一流科研机组成立了亲昵的科研合作关系 ，并向600余家医疗机构提供技术服务 ，发展干细胞资源贮存 ；生物医学技术产品和制品的研发 ；生物医学技术转化 ；常见病、多发病和处所病的基因数据库建设以及常见病的基因诊断业务 ；依附山东省脐带血造血干细胞库的资源、技术、人才优势 ，形成集科延注学术、临床利用为一体 ，着力打造一流的细胞造备、细胞深低温冻存、细胞医治、细胞美容保健等生物高新技术互换平台 ；
遗传代谢病就是有代谢职能缺点的一类遗传病 ，多为单基因遗传病 ，蕴含代谢大分子类疾 ；蕴含溶酶体贮积症（三十几种。⑾吡Ｌ宀〉鹊 ，代谢幼分子类疾。喊被恰⒂谢帷⒅舅岬。遗传代谢病一部门病理由基因遗传导致 ，还有一部门是后天基因突变造成 ，发病期不仅仅是新生儿 ，覆盖全春秋阶段。
产品介绍：
55世纪生物代谢病基因检测涵盖氨基酸代谢缺点 ，有机酸代谢缺点 ，脂肪酸氧化缺点在内的48种遗传代谢病 ，对证谱筛查的阳性样本进行有关基因测序辅助临床诊断。
| 常见遗传性代谢病 | 临床症状 |
| 苯丙酮尿症 (PKU) | 苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型 ，全球发病率约1/1.5 ，典型PKU病例诞生时多阐发正常 ，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低 ，并出现易激惹 ，呕吐等症状。 |
| 先性子甲状腺职能低下 (CH) | 是儿童时期常见的智残性疾病 ，早期无显著阐发 ，一旦出现症状 ，是不成逆的 ，又称呆幼病 ，此病可导致身段矮幼 ，智力低下 ，医学上通常以为若是在2个月内发现 ，实时医治 ，平生服药 ，智力根基正常。大于10个月发现、医治的 ，智商只能达到正常的80% ，大于2岁发现的 ，智力落后不成逆。 |
检测疾病列表
氨基酸代谢缺点病21种
| 枫糖尿症 | 苯丙酮尿症 | 酪氨酸血症1型 | 酪氨酸血症Ⅱ型 |
| 酪氨酸血症Ⅲ型 | 瓜氨酸血症Ⅰ 型 | 瓜氨酸血症Ⅱ型 | 精氨酸血症 |
| 四氢生物喋呤不足症 | 高苯丙氨酸血症 | 鸟氨酸氨甲 ；泼覆蛔阒 | 氨甲酰磷酸合成酶不足症 |
| N-乙酰谷氨酸合成酶不足症 | 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症综合症 | 同型半胱氨酸血症 | 高甲硫氨酸血症 |
| 精氨琥珀酸血症 | 高鸟氨酸血症 | 非酮性高甘氨酸血症 | 组氨酸血症 |
| 高缬氨酸血症 |
有机酸代谢缺点病12种
3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶不足症 | 2-甲基丁 ； A脱氢酶不足症 | 丙酸血症 | 异戊酸血症 |
| -甲基戊烯二酸血症 | 甲基丙二酸血症 | 戊二酸血症Ⅰ 型 | 多发性羧化酶不足症 |
| 2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶不足症 | 异丁 ；窤脱氢酶不足症 | Β-酮硫酸不足症 | 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶不足症 |
脂肪酸氧化缺点病15种
| 肉毒碱棕榈 ；泼覆蛔阒ⅱ 型 | 肉毒碱棕榈 ；泼覆蛔阒ⅱ 型 | 短链 ；窤脱氢酶不足症 | 中链 ；窤脱氢酶不足症 |
| 长链-3-羟 ；窤脱氢酶不足症 | 丙二 ；窤脱羧酶不足症 | 肉碱转运不足症 | 乙基丙二酸脑病变 |
| 肉碱/ ；饧钜莆幻溉钡 | 中/短链羟 ；窤脱氢酶不足症 | 三职能蛋白缺点病 | 戊二酸血症Ⅱ型 |
| 极长链 ；窤脱氢酶不足症 | 中链-3-酮 ；窤硫解酶不足症 | 2,4-二烯酰辅酶A还原酶不足症 |
样本类型：
质谱检测：足跟血干血片
基因检测：表周血（EDTA管 ，不少于2ml）
合用人群
1. 父母双方或一方春秋过大 ；
2. 孕妇自己有过流产史 ；
3. 已经生过患此类疾病的孩子 ；
4. 新生儿有喂养难题的景象 ；
5. 新生儿黄疸总是不退。
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