55世纪

我国诞生缺点产生率高达5.6%，每年新增诞生缺点数约90万例，其中单基因遗传病是导致新生儿殒命、平生残疾的主题原因之一。很多遗传性疾病在新生儿阶段往往无显著症状，待出现典型临床阐发时，多已对患儿造成不成逆的侵害。幸运的是，早期筛查、早期过问，能让部门遗传病宝宝像正常孩子一样健全成长。新生儿遗传病基因筛查，正是宝宝人生的第一路“安检”。55世纪生物集团旗下55世纪基因科技有限公司（以下简称55世纪基因）全新推出新生儿单基因遗传病高通量测序筛查产品，一次尝试覆盖上百种疾病，助力临床实现早诊早治，为家庭赢得贵重功夫。

为什么新生儿遗传病基因筛查，是宝宝的“第一份健全保险”？

   传统新生儿筛查步骤存在覆盖病种有限、漏诊率高的局限，而高通量测序技术可实现“一次采样、一次检测，同步筛查上百种单基因遗传病”，大幅提升筛查效能，让更多可治性遗传病实现早诊断、早过问。早筛早诊，预防不成逆危险：在新生儿无症状期精准发现致病基因变异，杜绝漏诊、迟诊，抓住过问黄金期。实时过问，改善患儿预后：超80%的遗传代谢病、内排泄病可通过饮食、药物有效节造，大幅降低致灿注致畸风险，让宝宝像健全孩子一样成长。家庭领导，阻断诞生缺点传递：明确遗传病因，为家庭再生育提供科学遗传征询与生育领导，从源头阻断诞生缺点代际传递。

*齐全覆盖疾病亚型列表可征询55世纪基因销售团队获取

     产品介绍

    55世纪基因量身打造“主题版--160基因181种疾病亚型”和“扩大版--304基因344种疾病亚型”双版本规划，两全指南共识与全面深度。

   产品优势

  1、针对性拉满，贴合中国人群特点严格参考《中国新生儿基因筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的利用》推荐病种，纳入疾病和基因更切合中国人群遗传特点及临床实际需要。
        2、双版矫捷选，适配分歧临床场景主题版贴合指南、高性价比，满足通例群体筛查；
扩大版全面升级、覆盖更广，适配高危筛查、全面筛查需要，给临床和家庭更多选择空间。
        3、一站式筛查，高效减负涵盖常见的遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海血虚、DMD、SMA等多系统上百种疾病，大幅提升临床筛查效能，削减新生儿屡次采样职守。

4、精准解读，专业保险严格遵循ACMG国际权威变异解读尺度，由专业遗传团队出具汇报，精准解读致病变异位点，为临床诊断、过问提供靠得住凭据，同时配套专业遗传征询服务，全流程护航。

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