染色体异常是引起不孕不育、反复不良怀胎的沉要成分，在早期流产的胚胎中，有60-80%是由于染色体异常引起的，流产伉俪中约有33%存在染色体异常。
发病原因
固然染色体畸变的发病机造不明，但某些染色体异常我们是能判断出原因的。
1、染色体易位与内排泄错乱有关，出格是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。
2、滥用药物、大气传染、饮食传染、电磁波传染、放射线传染等等，也是导致染色体易位的常见成分。
检测产品
染色体检测的了局，常见的有以下几种;
一是染色体平衡易位。
二是染色体同源易位。
三是染色体正常。
| 产品名称 | 检测内容 | 合用人群 | 样本类型 |
| 染色体检测-100K | 23对染色体非整倍体和100Kb以上缺失，沉复 | 1.中晚孕期天然流产（孕周>122周）死胎，或B超异常，多发畸形胎儿； 2.先天畸形，智力低下/发育缓慢，先性子心脏病以及有说话阻碍，不明原因多发系统异常等临床表征的新生儿/儿童患者和疑似患者 | 流产组织 (含胚胎，绒毛，胎儿组织) 表周血 脐血 羊水 DNA |
| 染色体检测-TⅠ | 23对染色体非整倍体和100Kb以上缺失，易位，倒位，5kb断点 | 1.B超异常，多发畸形但核型/arrayCGH/SNParray未发现异常的胎儿； 2.拥有反复流产史，畸形胎儿怀胎史，诞生缺点生育史，但胎儿样品不能获得的伉俪； 3.不明原因不孕不育的伉俪； 4.任何但愿通过平衡易位或倒位携带者筛查领导生育的伉俪。 | 脐血 表周血 DNA |
临床意思
1. 查找流产、死胎、B超异常、多发畸形胎儿的遗传原因，削减其他不用要检测或医治。
2. 查找伉俪染色体问题，辅助临床领导再次怀胎，结合现有的诊断技术领导伉俪健全生育下一代。
3. 查找男性少、弱、无精症的遗传原因，领导睾丸活检和助孕方式。
4. 辅助患者和疑似患者临床诊断。